Grade

08:00 - 08:10
Boas vindas e explicação da dinâmica do curso

08:10 - 08:30
Desfechos de avaliação clínica: propriedades clinimétricas fundamentais para pesquisa clínica e acadêmica e para o monitoramento de terapias avançadas em contexto de mundo real

08:30 - 10:15
Escalas de Distrofias Musculares - NSAD e NSAA - atividade hands on - Itens selecionados

10:15 - 10:30
Intervalo

10:30 - 12:00
Escalas de AME - Chop-INTEND, HINE, HFMSE - atividade hands on - Itens selecionados

08:00 - 08:10
Boas vindas e explicação da dinâmica do curso

08:10 - 08:30
Desfechos de avaliação clínica: propriedades clinimétricas fundamentais para pesquisa clínica e acadêmica e para o monitoramento de terapias avançadas em contexto de mundo real

09:30 - 10:15
SPRS (Spastic Paraplegia Rating Scale) | atividade hands on

10:15 - 10:30
Intervalo

10:30 - 12:00
SARA (Scale for the Assessment and Rating of Ataxia) e mFARS (Friedreich's Ataxia Rating Scale) | atividade hands on

08:00 - 08:30
Panorama dos exames genéticos e classificação de variantes

08:30 - 09:00
Contando éxons e cromossomos partidos

09:00 - 09:30
Testes dedicados: expansões, imprinting, metilação, RNAseq

09:30 - 10:00
Bancos populacionais e de variantes

10:00 - 10:20
Intervalo

10:20 - 10:50
Navegando pelo nosso genoma

10:50 - 11:20
Depressão pós-exoma negativo: fisiopatologia e tratamento

11:20 - 12:00
Mãos à obra: decifrando laudos (Atividade prática

08:00 - 09:15
O ATCG da genômica: fundamentos essenciais de biologia molecular para o clínico

09:15 - 10:00
Variantes Genéticas: Decifrando suas consequências

10:00 - 10:20
Intervalo

10:20 - 11:00
Oficina 1 | Missense: o pesadelo da troca

11:00 - 11:30
Oficina 2 | Frameshift: descarrilando o bonde

11:30 - 12:00
Oficina 3 | Titina em falso: cuidado com as variantes traiçoeiras

08:00 - 08:40
Exame neurológico para não neurologistas - com ênfase em Doenças Neurogenéticas

08:40 - 09:20
Dicas para reconhecer distúrbios do movimento e paraparesias espásticas

09:20 - 10:00
Dicas para reconhecer e avaliar doenças neuromusculares

10:00 - 10:20
Intervalo

10:20 - 10:50
Exame neurológico pediátrico: O que o geneticista precisa saber?

10:50 - 11:40
Radiofenótipos em Neurogenética

11:40 - 12:00
Perguntas e Respostas

13:15 - 13:50
The history of Gene Therapy

JAMES WILSON

Palestrante

13:50 - 14:00
Discussão

14:00 - 14:30
Em busca do gene perdido

14:30 - 14:40
Discussão

14:40 - 15:10
A contribuição do Brasil para a construção de escalas clínicas e de desfechos medidos por pacientes (PROM): a PROM-ataxia para brasileiros

15:10 - 15:20
Discussão

15:20 - 15:50
Neurogenética no Brasil: Os caminhos percorridos pelo centro de estudos do genoma humano

15:50 - 16:00
Discussão

17:30 - 17:55
New gene-finding strategies in neurogenetics

HENRY HOULDEN

Palestrante

17:55 - 18:20
Unravelling the genetics of dementias

JULIANA ACOSTA-URIBE

Palestrante

18:20 - 18:45
RNAi-based therapeutics as a model of personalized medicine

THIMOTHY YU

Palestrante

18:45 - 19:10
The never ending history of repeat expansion diseases

DAVID PELLERIN

Palestrante

19:10 - 19:15
Discussão

08:00 - 08:25
Molecular mechanisms underlying autism

THIMOTHY YU

Palestrante

08:25 - 08:50
Global initiatives in neurogenetics: What to expect?

HENRY HOULDEN

Palestrante

08:50 - 09:15
The history behind the discovery of GBA and parkinson disease connection

ARNDT ROLFS

Palestrante

09:15 - 09:30
Discussão

08:00 - 08:25
Bases genéticas de cranioestenoses

08:25 - 08:30
Discussão

08:30 - 08:55
Atualização em neurofibromatoses

08:55 - 09:00
Discussão

09:00 - 09:25
Rasopatias: Muito além da síndrome de Noonan

09:25 - 09:30
Discussão

08:00 - 08:25
Quando uma doença neurogenética se manifesta com apresentação psiquiátrica

08:25 - 08:50
Distúrbios do neurodesenvolvimento e neurodegeneração: Existem mecanismos genéticos compartilhados?

08:50 - 09:15
Proteinopatias multisistemicas: quando um gene pode causar múltiplos fenótipos

09:15 - 09:30
Discussão

10:00 - 10:20
Doenças do neuronio motor inferior: Além da AME-5q

10:20 - 10:40
ELA: O que muda com a chegada das novas terapias?

10:40 - 11:00
Distrofia facio escapulo umeral

11:00 - 11:20
Neuropatia hereditária de início tardio

11:20 - 11:40
Miopatias genéticas tratáveis: Como reconhecer?

11:40 - 12:00
Discussão

10:00 - 10:20
Triagem neonatal para AME: Experiencias brasileiras

10:20 - 10:40
Uma nova forma de miopatia tratável: Não esqueça da TK2

10:40 - 11:00
Entendendo as canalopatias musculares

11:00 - 11:20
Síndromes miastenicas genéticas

11:20 - 11:40
Aspectos não-motores da distrofia muscular de Duchenne

11:40 - 12:00
Discussão

10:00 - 10:20
Quando pensar em causa genética para rabdomiólise

10:20 - 10:40
Hipertermia maligna revisitada

10:40 - 11:00
Padrões neurofisiológicos úteis no reconhecimento de doenças neuromusculares genéticas

11:00 - 11:20
Fadiga neuromuscular pode ter causa genética?

11:20 - 11:30
Discussão

13:30 - 13:50
The history behind the discovery of SCA27B

DAVID PELLERIN

Palestrante

13:50 - 14:10
Doença de Parkinson: Mono, poli e oligogênica

14:10 - 14:30
Coreias hereditárias do adulto: O que há além da doença de Huntington?

14:30 - 14:50
Distonias hereditárias: Tratamento baseado no genótipo

14:50 - 15:10
Dez passos para diagnosticar ataxias genéticas

15:10 - 15:30
Discussão

13:30 - 13:50
Por que a investigação genética no autismo é frequentemente inconclusiva?

13:50 - 14:10
Abordagem dos distúrbios paroxísticos do movimento na infancia

14:10 - 14:30
Revisitando as doenças mitocondriais: Uma experiencia brasileira

14:30 - 14:50
Ainda vale a pena pedir testes bioquímicos para o diagnóstico de EIM?

14:50 - 15:10
Encefalopatias epilépticas e do desenvolvimento: O que há de novo?

15:10 - 15:30
Discussão

13:30 - 13:50
Paraplegias espáticas hereditárias: O que há de novo?

13:50 - 14:10
Abordagem diagnóstica do parkinsonismo juvenil

14:10 - 14:30
Radiofenótipos em leucodistrofias

14:30 - 14:50
Neurodegeneração por acúmulo de ferro

14:50 - 15:10
Doenças Neurogenéticas em personalidades famosas

15:10 - 15:30
Discussão

17:00 - 17:20
Clinical Trials Update 2022-2024 - Worldwide data - Neuromuscular

17:20 - 17:40
Ensaios clínicos em formas genéticas de DP

17:40 - 18:00
Clinical Trials Update 2022-2024 - Worldwide data - Neurometabólico

17:00 - 17:20
Bases públicas de dados genômicos no Brasil: Por que são importantes?

17:20 - 17:40
Políticas públicas de doenças raras no Brasil

17:40 - 18:00
Desenvolvimento de produtos de terapia avançada no Brasil

18:15 - 18:30
Discussão

17:00 - 17:25
Acesso e equidade de terapias avançadas no SUS

17:25 - 17:50
A visão das associações de pacientes

17:40 - 18:15
A perspectiva do judiciário

18:15 - 18:30
Discussão

08:00 - 08:07
REAL-WORLD EVALUATION OF EXPANSIONHUNTER FOR DETECTING STR EXPANSIONS IN WHOLE-EXOME SEQUENCING DATA: INSIGHTS FROM A CLINICAL DIAGNOSTIC SETTING

08:07 - 08:14
Discussão

08:14 - 08:21
UNRAVELING HUNTINGTON'S DISEASE IN A NORTHEASTERN STATE OF BRAZIL

08:21 - 08:28
Discussão

08:28 - 08:35
BRAIN STRUCTURAL SIGNATURE IN SCA27B: A MULTIMODAL MRI STUDY

08:35 - 08:42
Discussão

08:42 - 08:49
THE IMPACT OF INTERRUPTIONS IN ATXN10 EXPANSIONS ON CLINICAL FINDINGS OF SPINOCEREBELLAR ATAXIA TYPE 10

08:49 - 08:56
Discussão

08:56 - 09:03
EXPLORING GENETICS LANDSCAPE OF HEREDITARY SPASTIC PARAPLEGIAS: FINDINGS FROM A LARGE BRAZILIAN COHORT IN A MULTICENTRIC COLLABORATIVE RESEARCH EFFORT

09:03 - 09:10
Discussão

09:10 - 09:17
WHOLE EXOME SEQUENCING UTILITY FOR THE MOLECULAR DIAGNOSIS OF PEO: A LARGE BRAZILIAN COHORT

09:17 - 09:25
Discussão

08:00 - 08:07
BENEFICIAL NUCLEOSIDES REPOSITION AT TK2D: THE FIRST BRAZILIAN COHORT OF TREATED PATIENTS.

08:07 - 08:14
Discussão

08:14 - 08:21
THE COMPLEX SPECTRUM OF ATP1A3 RELATED DISORDERS

08:21 - 08:28
Discussão

08:28 - 08:35
HOMOZYGOUS PATHOGENIC VARIANTS IN RTKN IN TWO CHILDREN WITH NEUROPATHY

08:35 - 08:42
Discussão

08:42 - 08:49
INTRAVENOUS DELIVERY OF HUMAN IMMATURE DENTAL PULP STEM CELLS DELAYS DISEASE PROGRESSION AND ENHANCES NEURONAL SURVIVAL IN A MURINE MODEL OF AMYOTROPHIC LATERAL SCLEROSIS

08:49 - 08:56
Discussão

08:56 - 09:03
PHENOTYPIC AND GENETIC SPECTRUM OF A BRAZILIAN COHORT OF PATIENTS WITH SCN4A CHANNELOPATHIES

09:03 - 09:10
Discussão

09:10 - 09:17
UNBIASED BIOINFORMATIC AND CLINICAL ANALYSIS IDENTIFIES GFAP AS A POTENTIAL GLIAL BIOMARKER IN SPINAL MUSCULAR ATROPHY

09:17 - 09:24
Discussão

08:00 - 08:07
CLINICOGENETIC CHARACTERIZATION OF CEREBROTENDINOUS XANTHOMATOSIS IN BRAZIL

08:07 - 08:14
Discussão

08:14 - 08:21
CEROID LIPOFUSCINOSIS TYPE 5: NOVEL PATHOGENIC VARIANTS AND UNEXPECTED PHENOTYPIC FINDINGS

08:21 - 08:28
Discussão

08:28 - 08:35
EPIDEMIOLOGICAL CHARACTERIZATION OF RARE DISEASES IN BRAZIL: A RETROSPECTIVE STUDY OF THE BRAZILIAN RARE DISEASES NETWORK

08:35 - 08:42
Discussão

08:42 - 08:49
FURTHER DESCRIPTION OF THE PHENOTYPIC SPECTRUM OF NEURONAL CEROID LIPOFUSCINOSIS TYPE 11

08:49 - 08:56
Discussão

08:56 - 09:03
LONG-TERM PROGRESSION OF CLINICIAN-REPORTED AND GAIT PERFORMANCE OUTCOMES IN HEREDITARY SPASTIC PARAPLEGIAS

09:03 - 09:10
Discussão

09:10 - 09:17
SERUM MYOSTATIN AS A CANDIDATE DISEASE SEVERITY AND PROGRESSION BIOMARKER OF SPINAL MUSCULAR ATROPHY

09:17 - 09:24
Discussão

10:00 - 10:25
Quando o AVC tem etiologia genética

10:25 - 10:30
Discussão

10:30 - 10:55
Síndromes auto-inflamatórias

10:55 - 11:00
Discussão

11:00 - 11:25
O que aprendemos com séries brasileiras de doenças neurogenéticas?

11:25 - 11:30
Discussão

11:30 - 11:55
Solving neurogenetic cases with international collaboration

11:55 - 12:00
Discussão

10:00 - 10:25
Neuroimagem estrutural

10:25 - 10:30
Discussão

10:30 - 10:55
Neuroimagem funcional

10:55 - 11:00
Discussão

11:00 - 11:25
Marcadores em fluidos biológicos

11:25 - 11:30
Discussão

11:30 - 11:55
Wearable devices

11:55 - 12:00
Discussão

10:00 - 10:30
Epigenética

10:30 - 11:00
Genética e Sono

11:00 - 11:30
Diagnóstico pré-implantacional

11:30 - 12:00
Discussão

13:00 - 13:25
Genética da doença de Parkinson: das formas monogênicas aos escores de risco poligênico

PAULA SAFFIE

Palestrante

13:25 - 13:50
Unusual genetic movement disorders in LATAM

EMILIA GATTO

Palestrante

13:50 - 14:15
Rompendo as barreiras para o diagnóstico genético na LATAM

MARIO CORNEJO-OLIVAS

Palestrante

14:15 - 14:40
Genética de ELA na LATAM

GISELLA GARGIULLO

Palestrante

14:40 - 15:05
O que aprendemos com os estudos de SCA2 na província de Holguin

LUIZ VELAZQUEZ-PEREZ

Palestrante

15:05 - 15:30
Discussão

13:00 - 13:25
Como a metagenômica do liquor irá modificar a prática neurológica dos próximos anos?

13:25 - 13:50
Dos primórdios aos múltiplos fenótipos: A descoberta do gene ATP1A3

13:50 - 14:15
Enxaquecas monogênicas

14:15 - 14:40
Dicas da semiologia oftalmológica para o diagnóstico de doenças neurogenéticas

14:40 - 15:05
Visão geral das porfirias

15:05 - 15:30
Discussão

17:05 - 17:12
Caso 1 | Hospital Santa Marcelina - São Paulo - SP

17:12 - 17:19
Discussão Caso 1

17:19 - 17:26
Caso 2 | Fortaleza - CE

17:26 - 17:33
Discussão Caso 2

17:33 - 17:40
Caso 3 | Universidade Federal de São Paulo

17:40 - 17:47
Discussão Caso 3

17:47 - 17:54
Caso 4 | Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto - USP

17:54 - 18:01
Discussão Caso 4

18:01 - 18:08
Caso 5 | São Luiz - MA

18:08 - 18:15
Discussão caso 5

18:15 - 18:22
Caso 6 | Hospital das Clinicas da Faculdade de Medicina da USP

18:22 - 18:29
Discussão Caso 6